本書包含八個章節(jié)，先從基因組學的由來和歷史介紹，講述基因組學歷史上的重大事件、基因組學的研究方法、基因組學檢驗技術、技術的原理和實驗方式、臨床應用方向，并詳細介紹6個技術平臺，都是目前在基因組檢測中常用的技術，本次改版比第一版增加聚合酶鏈式反應技術。本書主要內容有：臨床基因組學概論、臨床基因組檢驗技術概論、染色體核型分析技術、熒光原位雜交技術、聚合酶鏈式反應技術、染色體微陣列技術、多重鏈接探針擴增技術和片段分析技術、高通量測序技術。