《實用遺傳咨詢》由基礎篇和疾病篇兩大部分組成。基礎篇里的每一章節(jié)，重點論述了與臨床遺傳咨詢應用息息相關的理論基礎；除了與孟德爾遺傳、分子遺傳、細胞遺傳、生化遺傳、線粒體遺傳、多基因遺傳和出生缺陷基礎等通用的基礎理論外，還詳細地介紹了產(chǎn)前診斷、胎兒超聲影像學、遺傳篩查等實用性的實驗室診斷理論和應用章節(jié)。疾病篇對不同系統(tǒng)的主要常見遺傳疾病或常見先天畸形的遺傳病理學、臨床表現(xiàn)、診斷與防治方法、遺傳咨詢要點等一系列問題進行了闡述，并介紹了遺傳醫(yī)學的新進展。